Novorođenčad u Hrvatskoj od 1. ožujka se testira na SMA: dr. Kuzmanić Šamija tumači postupak i što očekuje roditelje

Sva novorođena djeca u Hrvatskoj od 1. ožujka testirat će se na rijetku genetsku bolest – spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).

Testiranje će se provoditi u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb, najavila je predstojnica Zavoda Dunja Rogić, te potvrdila da tamo postoji posebna prostorija posvećena probiru na SMA, sa svom potrebnom opremom i dva PCR uređaja. Uvođenje skrining programa jedini je način da se SMA prepozna dovoljno rano i liječenje započne kada još nema simptoma i propadanja tjelesnih funkcija.

Svake godine u Hrvatskoj se dijagnosticiraju u prosjeku po četiri nova slučaja spinalne mišićne atrofije, rijetke genetske bolesti koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, što u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokr...